ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض التي تسبب ضعفا تدريجيا وفقدانا في كتلة العضلات. حيث تتداخل الجينات غير الطبيعية (الطفرات) مع إنتاج البروتينات اللازمة لتشكيل العضلات السليمة.
يقسم ضمور العضلات إلى تسعة أنواع، يُعد ضمور دوشين أحد أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعاً.
فهو مرض وراثي يؤدي إلى ضمور العضلات بشكل سريع، وهو أحد الأمراض النادرة، إذ يصيب واحدا من كل 3600 مولود من الذكور، ولا يصيب الإناث إلا نادراً، وعادة ما يموت المصابون به في الـ25 من العمر.
ويحدث المرض نتيجة وجود جين به مشكلة لدى المصاب، مما يقود إلى حدوث ضعف متسارع في العضلات. ويصيب المرضى الذكور فقط، أما الإناث فيحملنه فقط ولا تظهر عليهن أعراضه..
وبالنسبة للإناث اللاتي يحملن جينات المرض، فإن أطفالهن الذكور عرضة للإصابة بالمرض بنسبة 50%، أما الإناث فلديهن قابلية حمل المرض بنسبة 50%.
الأعراض:
تبدأ الأعراض بالظهور قبل بلوغ الطفل ست سنوات، وفي بعض الأحيان قبل ذلك، وتشمل:
*صعوبات في التعلم،إعاقة ذهنية.
*ضعف في العضلات يشمل الساقين والذراعين ومناطق أخرى من الجسم.
يواجه الطفل -نتيجة ضعف العضلات- صعوبات في الجري والقفز والأنشطة الحركية، كما يتعرض للسقوط المتكرر.
*صعوبات في المشي، إذ قد يبدأ الطفل باستخدام الكرسي المتحرك قبل أن يبلغ 12 عاما.
*قبل سن العشرين يبدأ ظهور صعوبات في التنفس ومشاكل في القلب.
*قصور في عضلة القلب.
*الالتهابات الرئوية.
*فشل الجهاز التنفسي.
عادة ما يموت المصابون بالمرض في الـ25 من العمر، وذلك نتيجة أمراض الرئة.
كيف يتم تشخيص ضمور دوشين:
إجراء اختبارات الصحة الروتينية التي قد تكشف عن بعض علامات الضمور مثل ضعف العضلات ونقص التنسيق.
إجراء بعض فحوصات الدم، ويعتبر فحص فوسفوكايناز الكرياتين من الفحوصات المستخدمة كمؤشر على تدهور العضلات، التي تطلق في هذه الحالة كميات كبيرة من إنزيم فسفوكاينيز الكرياتين.
أخذ خزعة من العضلات وفحصها، وإجراء بعض الفحوصات الجينية التي تحدد نوع الضمور العضلي.
علاج ضمور دوشين:
لا يوجد علاج شافٍ لمرض ضمور العضلات، وتقتصر الخطوات العلاجية المتبعة على التخفيف من حدة الأعراض وتمديد متوسط العمر المتوقع، وقد تشمل ما يلي:
•العلاج الطبيعي المنتظم الذي يحافظ على العضلات في أفضل حالة ممكنة.
•تساعد علاجات الستيرويد أيضاً على المحافظة على وظيفة العضلات لفترة أطول.
•علاج الحالات المرافقة، مثل الجنف والالتهاب الرئوي ومعدل ضربات القلب غير الطبيعية، التي يجب على الطبيب مراقبتها وعلاجها عند حدوثها.
•استخدام جهاز التنفس في المراحل المتأخرة التي قد تبدأ فيها وظيفة الرئة بالتدهور.
•يعتبر ضمور دوشين من الحالات القاتلة حيث عادةً ما يموت مرضى دوشين خلال العشرينات من عمرهم، ومع الرعاية الدؤوب قد يعيش مرضى دوشين حتى عمر الثلاثينات.
•في المراحل المتأخرة يحتاج المصابين إلى رعاية تامة طول الوقت للحفاظ على نسق الحياة.