ماهو مرض كاداسيل CADASIL:
متلازمة CADASIL، التي تشمل اعتلال الشرايين الجيني السائد الدماغي المهيملي مع احتشاءات تحت القشرية واعتلال الدماغ leukoencephalopathy، هي الشكل الأكثر شيوعًا لاضطرابات السكتة الدماغية الوراثية ، ويُعتقد أن سببها طفرات في جين الشق 3 على كروموسوم 19.
ماهي الاعراض المصاحبة للمتلازمة:
تحدث الأعراض الأكثر شيوعًا لـ CADASIL بسبب الأضرار التي تلحق بالأوعية الدموية الصغيرة ، وخاصةً تلك الموجودة في المخ وتشمل: السكتة الدماغية ، والإعاقة المعرفية ،والصداع النصفي المصاحب بهالة قبل النوبات ، والاضطرابات النفسية. هذه الأعراض هي:
• السكتات الدماغية المتكررة في مرحلة البلوغ والتي قد تؤدي إلى إعاقة شديدة مثل عدم القدرة على المشي.
متوسط العمر عند بداية النوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية هو 46 عامًا.
• التدهور المعرفي التدريجي مع تطور الخرف في حوالي 75 ٪ من الأشخاص المصابين بما في ذلك صعوبة كبيرة في التفكير والذاكرة.
• الصداع النصفي ، عادة مع الهالة ، كأول أعراض في العقد الثالث من العمر.
• مشاكل نفسية مثل اضطرابات المزاج والاكتئاب، في حوالي 30 ٪.
• نوبات الصرع موجودة في 10 ٪ من الأشخاص المصابين وعادة ما تظهر في منتصف العمر
• الحركات البطيئة والهزات الارتدادية
• فقدان الذاكرة
• خلل في واحد أو أكثر من الأعصاب الطرفية ، مما يؤدي عادة إلى خدر أو ضعف.
• ضعف العضلات بسبب مرض عضلي.
• الارتباك والحمى والغيبوبة.
كيف يتم التشخيص:
من خلال التاريخ الطبي للشخص والأعراض والفحص البدني والاختبار المعملي وفحص الجينات.
يستخدم الطبيب تقنيات التصوير ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب. في كثير من الأحيان ، لا يتم تشخيص CADASIL إلا بعد حدوث السكتات الدماغية..
ماهو العلاج:
لا يوجد علاج فعال ل CADASIL حتى الآن. على الرغم من أن العلاج المضاد للصفيحات غالبًا ما يستخدم ، إلا أنه لم يثبت فعاليته ولا يوصي بعض المتخصصين باستخدامه نظرًا لأن النزيف المجهري الذي قد يحدث عند الأشخاص المصابين بـ CADASIL ،ولهذا السبب،فإن سلامة الأدوية المضادة للصفيحات في هذا المرض لا يزال مجهولا.
يجب علاج الصداع النصفي بشكل عرضي وقائي، حسب تواتر الأعراض.بعض الأدوية التي أظهرت بعض الفعالية في بعض الدراسات ، ولكن لم يتم إثباتها قد تشمل الأسيتازولاميد acetazolamide ، وفالبروات الصوديوم sodium valproate للصداع النصفي .
عند ارتفاع ضغط الدم أو السكري أو ارتفاع الكوليسترول في الدم ، يجب علاجهم.
المساعدة العملية ، والدعم العاطفي ، وتقديم المشورة ، مفيدة للأشخاص المتضررين وأسرهم.
العلاج الطبيعي بعد السكتة الدماغية،علاج ضروري أيضًا للتعويض عن الإعاقات المحتملة..
يوصى بمتابعة سنوية من قبل طبيب أعصاب لديه خبرة في CADASIL من وقت التشخيص، بالإضافة إلى متخصصين آخرين حسب الحاجة.
يجب تجنب كلٍ من الذين يعانون من CADASIL التدخين وتصوير الأوعية بالصبغة ومضادات التخثر والعلاج بالتخثر لأنها تزيد من خطر الإصابة بالسكتات الدماغية و / أو نزيف الدماغ.
إذا رغب والدا المريض في إنجاب طفل آخر ، فيجب عليهما الخضوع الاستشارة الوراثية ربما لتجنب حدوث CADASIL.